GENES, DIVISIÓN CELULAR Y BIOTECNOLOGÍA

BIOLOGÍA Y GEOLOGÍA

14. MUTACIONES

Las mutaciones son alteraciones del material genético. Bien de la secuencia de nucleótidos del ADN (mutaciones génicas o puntuales), o bien en la estructura o número de cromosomas (mutaciones cromosómicas). La mayoría de las mutaciones son neutras, no tienen efectos para el individuo. Muchas son negativas, suponen un perjuicio. Pero algunas son positivas, aportan una ventaja, lo que es la base de la evolución biológica. Si las mutaciones afectan a las células somáticas, sólo tendrán efecto sobre el individuo. Pero si alteran las células reproductoras, los efectos pasarán a sus descendientes.

A. ORIGEN DE LAS MUTACIONES

Según el agente causante de las mutaciones, éstas pueden ser naturales o artificiales. Mutaciones naturales o espontáneas: se producen de manera fortuita durante los procesos de duplicación del ADN o reparto de los cromosomas en la división celular. Mutaciones artificiales o inducidas: causadas por agentes mutágenos, que alteran el material genético. Los agentes mutágenos pueden ser físicos, químicos y biológicos. Físicos: principalmente radiaciones que dañan el ADN, como las radiaciones ultravioleta, los rayos X o la radiación nuclear. Químicos: sustancias químicas que interactúan con el ADN cambiando sus estructura o composición. El alquitrán del tabaco, el gas mostaza de las bombas químicas y algunos contaminantes atmosféricos son mutágenos. Biológicos: algunos virus (oncovirus) pueden originar cáncer: virus de la hepatitis B y C; papilomavirus; herpesvirus; virus de Epstein- Barr (mononucleosis), etc. La bacteria Helicobacter pylori, causante de úlceras, se relaciona con cánceres de estómago.

B. MATERIAL AFECTADO POR LAS MUTACIONES

Según el material afectado hay dos tipos de mutaciones: génicas y cromosómicas. Mutaciones génicas o puntuales: alteraciones de la secuencia de nucleótidos del ADN. Suelen darse durante la duplicación del ADN antes de la división celular. Algunas bases son cambiadas, añadidas o eliminadas, con lo que puede alterarse toda la secuencia del ADN a partir de la mutación. Por tanto, las proteínas que se fabriquen no serán correctas. Un caso especial es la anemia falciforme, en la que un único cambio de una base provoca una anemia que puede ser mortal. Mutaciones cromosómicas: afectan a la estructura o número de cromosomas. Las más habituales afectan a los pares de cromosomas homólogos, haciendo que se pierda uno (monosomía) o que aparezca uno de más (trisomía). Suelen darse por un error en el reparto de los cromosomas durante la meiosis.
Para ir a donde no se sabe hay que ir por donde no se sabe.” San Juan de la Cruz “It must be a strange world not being a scientist, going through life not knowing--or maybe not caring about where the air came from, where the stars at night came from or how far they are from us. I WANT TO KNOW” Michio Kaku “Nullius in verba” Robert Boyle, Christopher Wren y Robert Hooke
46, XY, 6q-, t (6; 8; 11). Cariotipo de un hombre con traslocaciones en los cromosomas 6, 8 y 11 y con deleción en el 6.